伊犁肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在伊犁已完成手术，想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在伊犁希望了解肿瘤基因全貌，为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在伊犁使用靶向药后出现耐药，需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史，想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在伊犁希望评估对某些特定药物（如PARP抑制剂）是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测，获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域（这些是基因中编码蛋白质的关键部分）。核心功能有三个：一是‘查身份’，通过分析888个核心基因，看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变，为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索；二是‘测负荷’，通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，评估免疫治疗可能的效果；三是‘评缺陷’，通过分析同源重组修复状态，判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时，它也会从正常细胞（通过血液）中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意，这项检测主要基于您提供的组织样本，它描绘的是取样时点的基因状态，并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异，可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗？
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常，检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本，例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系伊犁的授权服务中心，由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本，则由伊犁的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景，会同步抽取约10毫升静脉血，过程与常规抽血类似，有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷，核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用高通量测序技术，针对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行，样本信息全程匿名化处理，保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读，具有重要的参考价值。但需要理解的是，任何检测技术都有其灵敏度边界，极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据，但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通，确认有可用的合规肿瘤组织样本（如石蜡块）。
- 签署知情同意书前，请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程，请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目，费用需在样本寄出前结清，请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要，建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件，它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性，肿瘤基因可能变化，重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问，可随时联系您在伊犁的服务顾问。
用户评价 (8条，均分5.0)
乳腺癌术后，想全面评估。报告速度符合预期，14天。最满意的是准确性，因为报告中的某个突变，我特意去做了补充的免疫组化验证，结果完全一致。这让我对报告的整体质量非常信赖。
机构回复
很高兴听到您的验证结果。检测结果与金标准方法的一致性，是我们质量控制体系有效性的直接证明。感谢您如此严谨的反馈，这给了我们更大的信心。
我是在医生推荐下做的，对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是，报告电子版是PDF，但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生，现在只能打印出来或者另记笔记，有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能，或者提供可编辑的摘要文档，会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改，设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好，我们已将其纳入产品优化需求池，会认真研究实现的可行性。
检测本身和服务挺好的，保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统，有时候登录不太稳定，偶尔需要反复刷新。另外，希望报告出来后，除了邮件，也能有个短信提醒，这样更及时，免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式，我们已记录并会技术部门反馈，努力优化用户体验。短信提醒是个好建议，我们将评估加入。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
对比了几家，发现你们家价格不是最低，但包含一年内免费的数据重分析。我觉得这个服务很棒，因为新药研究快，现在没匹配到，可能过几个月就有药了。相当于一次付费，长期有效。这个增值服务让我觉得性价比超高，很划算。
机构回复
很高兴您关注并认可我们的增值服务。肿瘤研究日新月异，我们推出定期免费重分析服务，正是希望最大化检测数据的长期价值，不辜负每一位用户的期待。
体检发现甲状腺结节，心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好，基本没遇到其他人，避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁，采样台上一尘不染，用的还都是一次性的密封耗材，拆封前还让我确认了有效期，这种严谨让人印象深刻。
机构回复
为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础，感谢您对我们细节工作的认可，祝您健康。
检测的保密性让我很放心，每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右，中间虽然客服有告知进度延迟，但等待过程对于家属来说还是很焦虑，希望能进一步优化流程，缩短报告周期，尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量，部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能，并会优化进度告知机制，感谢您的理解与督促。
为了找靶向药机会做的检测。整个过程最惊喜的是速度，承诺15个工作日，实际上第10个工作日就收到短信通知了。报告电子版立刻就能下载。里面的突变解读很清晰，把有药的和正在临床试验的都分门别类列出来，直接拿给医生看就行，省事。
机构回复
感谢您的表扬！我们持续优化交付流程，提前交付是我们努力的成果之一。报告设计时充分考虑用户的使用场景，力求清晰、 actionable，能节省您和医生的时间是我们的目标。
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