项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案

检测共500+基因，含融合基因：1)474个基因外显子区域SNV，InDel，CNV、2)44个化疗药物相关SNP位点(31个基因)、3)64个融合基因(已知融合检测和新融合发现)、4)免疫治疗生物标志物TMB/MSI、5)新抗原(按表达水平排序) 临床意义：用于血液肿瘤分型、指导靶向和化疗用药、新生抗原检测

靶向43基因(含MSI)+化疗基因，用于胃肠道间质瘤靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价

检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因，用于子宫内膜癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

对胃癌组织样本进行RNAseq测序，进行分子分型和用药参考

检测共500+基因，不含融合基因，其它内容同完整版，用于血液肿瘤分型、指导靶向和化疗用药、新生抗原检测

靶向43基因(含MSI)+化疗基因+PDL1(组化22C3)，用于胃肠道间质瘤靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价

胃癌相关靶向用药39基因(含MSI)+化疗基因，用于胃癌靶向用药、免疫治疗及化疗药物毒性、敏感性评价

对胃癌组织样本同时进行RNA+DNA检测，内容包含：①通过mRNA转录组测序，合并靶向测序肿瘤组织细胞中关键目标基因的重要外显子区域以及药物相关胚系基因的SNP分型，用于预测靶向药物治疗的敏感/耐药性②MSI的检测，用于评价PDL1/PD1靶向药物的治疗敏感性③基于mRNA的分子分型和用药参考

靶向120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因+PDL1(组化22C3)，用于子宫内膜癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

胃癌相关靶向用药39基因(含MSI)+化疗基因+PDL1(22C3)，用于胃癌靶向用药、免疫治疗及化疗药物毒性、敏感性评价

靶向120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因，用于子宫内膜癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

检测DNA层面：16个基因；RNA层面：87个基因的209种融合形式，以指导甲状腺癌的诊疗

PAX1基因甲基化状态已经证实与宫颈癌及其癌前病变程度呈正相关，可以作为宫颈癌辅助筛查的有效手段